异染色质

（heterochromatin）细胞间期及早前期时仍处于凝集状态的染色质。具有强嗜碱性，染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和兼性异染色质两种类型。结构异染色质是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位于着丝粒区、端粒区，含有大量高度重复顺序的脱氧核糖核酸（DNA），称为卫星DNA（satel-lite DNA）。兼性异染色质只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒，称为巴氏小体（Barr body）。

异染色质化过程

在染色质中可分为常染质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin），它们在细胞中凝聚的时期不同，异染色质是包装成20-30nm，不具有转录活性的染色质。异染色质又分为组成性异染色质（constitutire heterochromatin）和功能性异染色质（facultatire heterochromatin）。前者是指在各种细胞中，在整个细胞周期内都处于凝聚状态的染色质，如着丝粒，端粒，核仁形成区等。后者指在某些特定的细胞中，或在一定的发育时期和生理条件下凝聚，由常染色质变成异染色质，这本身也是真核生物的一种表达调控的途经。

如水蜡虫（Pseudococcus nipae）（2n=10）在体细胞里来自父本的5条染色体依次被异染色质化，在精子形成时丢失，只保留来自母本的5条染色体。

细胞质中存在着某些物质不仅可以使染色体削减，使水蜡虫的父源染色体异染色质化，而且在哺乳动物中，细胞质某些调节物质也能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性，这些使得雌、雄动物之间虽X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这个过程就称为剂量补偿（dosage conpensation ）。

我们知道正常的男性是XY，而正常的女性XX。在正常女性的细胞核中有一团高度凝聚的染色质，而在正常男性的细胞核中都没有，它就是失活的 Xx染色体， L.Barr(1949年)首先发现它。因此它命名为巴尔小体（Barr body）。在正常的XX个体中有两条XX染色体，而在它们的体细胞中有一个巴尔小体。在正常xy个体中只有一 条X染色体和一条y染色体，而没有巴尔小体。在带有多条X染色体的个体，只有一条X染色体是有活性的。巴尔小体的数目为X染色体的条数减1（nx-1）。1961年Mary Lyon提出了莱昂假说（Lyon hypothesiis）解释了巴尔小体的概念。她提出巴尔小体是一个失活（或大部分失活）的X染色体。她的假设解释了带有 X染色体畸变的个体为什么能得以幸存。其主要论点如下：（1）巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化（lyonization）；（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢复的。

很多的实验证据都支持莱昂假设。如人类有一种 X-连锁的异常叫做无汗性外胚层发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia），本病主要表现为毛发稀少，牙齿发育异常，无汗或少汗，以及表皮和附件异常。杂合女人表现出来有齿和无齿颚区的嵌镶以及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。

三色猫（又叫做三玳瑁猫）也是一个很好的例子。雌性的三色猫腹部的毛是白色的，背部和头部的皮毛由桔黄色和黑色斑组成，十分漂亮。这种雌猫是一个X-连锁基因杂合体，X-连锁的b基因控制橙色（orange）毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。带有b基因的X染体若失活，B基因表达产生黑色毛斑，若带有B基因的X染色体若失活，b基因表达则产生橙黄色毛斑。

X-连锁的6-磷酸葡糖脱氧酶(G-6-PD)的测定也为莱昂假设提供了有力证据。女性虽然有二条X染色体，但其G-6-PD活性和男性的相同，表明其X染色体的总量有一半是失活的，这正好说明了剂量补偿作用。G-6-PD有A，B两种类型，二者之间只有一个氨基酸的差异，但电泳带的迁移率不同，A带比B带移动得快一点。它们分别由一对等位基因GdA和GdB编码的。GdA或GdB纯合的女人从各种组织取样进行电泳分析都只出现一条电泳带。GdA/GdB杂合的女人电泳的结果却会出A、B两条带。但用胰酶处理杂合体的皮肤细胞，使其分成单个细胞，然后进行克隆培养，每个克隆都来一个单细胞，再从各个克隆中取样进行电泳发现，每个克隆只出现一条电泳带非A即B，非B即A，而绝不出现二条带。表明细胞中虽有一对等位基因GdA/GdB的存在，但由于有一条X染色体失活，使其上的等位基因不能表达，所以只出现一条带。虽然大量的证据表明了莱昂假设的正确性，但仍存在一些问题。

比如既然女人只有一条X染色体是有活性的，那么XXX和XO的女性也只有一条X染色体有活性，那么为什么会出现异常呢？1974年Lyon又提出了新莱昂假说，认为X染色体的失活是部分片段的失活，这就能很好地解释以上的矛盾。现在已经查明在失活的X染色体上决定一种血型的Xg基因就仍然保持着活性。

奢侈基因(luxury gene)

即组织特异性(tissue-specific gene)表达的基因,。这类基因与各类细胞的特殊性有直接的关系, 是在各种组织中进行不同的选择性表达的基因。如表皮的角蛋白基因、肌肉细胞的肌动蛋白基因和肌球蛋白基因、红细胞的血红蛋白基因等。