点突变，简单来说，是指单个核苷酸碱基发生改变，从而导致核酸序列的变异。尽管单核苷酸多态性（SNPs）与点突变在某些方面相似，但SNPs的一个关键特征是其出现频率较高，一般超过1%。人类基因组中大约有300万个SNPs，平均每1000个碱基中就有一个。SNPs的分布并不均匀，非编码区域的SNPs数量多于转录活跃区域，大部分位于蛋白质的非编码部分。SNPs作为遗传学标记，由于其高密度和频繁性，被视作继微卫星标记之后的重要研究工具。在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、诊断以及人类进化等领域，SNPs展现出了巨大的研究价值和广阔的应用前景。

它们不仅有助于理解基因表达的调控，还为个体间的遗传差异提供了依据，对疾病的预测和个性化治疗方案的制定有着重要作用。因此，理解点突变和SNPs的关系，对于深入探究遗传学和生物学现象具有重要意义。